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Su diagnóstico se realiza mediante ecografía. Las lesiones quísticas aisladas no requieren seguimiento específico. No requieren tratamiento específico, tienen escasa repercusión clínica y no suelen requerir un manejo complejo [3] [4]. El gen TSC2responsable de la esclerosis tuberosa, se encuentra en el cromosoma 16p Se expresa con un fenotipo característico de poliquistosis renal autosómica dominante PQRAD grave y de aparición muy precoz, asociado con manifestaciones complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes sugestivas del CET [21] e implica un peor pronóstico de la enfermedad renal.

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Se hereda con un patrón de transmisión autosómico dominante teórico, aunque es infrecuente que los individuos afectados se reproduzcan.

El diagnóstico definitivo se establece mediante el estudio genético con el hallazgo de una deleción que afecta a los dos genes descritos [2].

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Se debe realizar diagnóstico diferencial con la poliquistosis renal autosómica recesiva y la displasia quística por mutaciones del gen HNF1b entre otras [23]. Las guías clínicas recomiendan valoración inicial de PA de un paciente diagnosticado de CET y posteriormente hacerlo anualmente [21]. El control de la PA es fundamental para prevenir la progresión de la enfermedad renal crónica.

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Los riñones son típicamente pequeños y ecogénicos en la ecografía. La biopsia renal de los mismos, con frecuencia revela glomeruloesclerosis focal y segmentaria GEFS con enfermedad intersticial crónica, probablemente secundario a la pérdida nefronal.

Algunos pacientes presentan enfermedad intersticial crónica. Podría estar en relación con la deficiencia de tuberina.

Los angiomiolipomas causan enfermedad renal crónica ERC debido a la destrucción del parénquima renal, junto con los tratamientos invasivos de los angiomiolipomas embolización y nefrectomías parciales y totales.

La función renal debe ser evaluada al diagnóstico y posteriormente anualmente en pacientes adultos. En niños con espasmos infantiles, el tratamiento con corticotropina puede inducir HTA; en este contexto, el tratamiento inicial con diuréticos puede ser adecuado.

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El objetivo del tratamiento de AML es prevenir los eventos agudos, preservar complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes parénquima renal y la función renal [18].

Los AML asociados a CET presentan una tasa de rotura y hemorragia elevada y se asocian a altas tasas de morbilidad en estos pacientes [16] [18]. Aunque la nefrectomía y la embolización consiguen solucionar el cuadro, el riesgo de insuficiencia renal es siete veces superior si se realiza nefrectomía [29]por ello, debe evitarse siempre y cuando la urgencia lo permita y estén disponibles técnicas de radiología vascular [17] [21].

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En el caso de rotura aguda asociada a embarazo, el tratamiento de elección sigue siendo la embolización. La embolización programada de los AML ha sido durante años el tratamiento de elección, sustituidos actualmente por los inhibidores mTOR [17] [21].

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Respecto al material utilizado, se prefiere el uso de partículas mayores de micras por su eficacia y menor riesgo de émbolos a distancia [33]. Por ello, este tratamiento se mantiene también como alternativa a la embolización [21].

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La cirugía es la alternativa cuando las opciones mínimamente invasivas fallan, por su agresividad y pérdida de parénquima renal. La nefrectomía ha sido sustituida por la embolización selectiva, dado el alto índice de insuficiencia renal que asociaba [29].

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El tratamiento con inhibidores de mTOR ha resultado exitoso. Previene o disminuye el crecimiento de tumores, preserva complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes función renal, reduce la necesidad de futuras embolizaciones y reduce la frecuencia de hemorragias se teoriza que podría prevenir el remodelamiento vascular y formación de aneurismas [39]. El tratamiento debe continuar mientras haya beneficio clínico o hasta que aparezca una toxicidad inaceptable.

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En pacientes sin lesiones renales previas, se realiza una TC o una ecografía cada años. El ecocardiograma y el electrocardiograma son las técnicas de elección para el seguimiento cardiológico.

Debe efectuarse un complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes en caso de síntomas cardiacos o detección previa de un rabdomioma. Se ha descrito una mayor incidencia de arritmias en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa.

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En caso de afectación pulmonar conocida, se recomienda efectuar pruebas funcionales cada meses y una TC de alta resolución con una periodicidad de años.

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Nefrología es la publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología. La revista sigue la normativa del sistema de revisión por pares, de modo que todos los artículos originales son evaluados tanto por el comité como por revisores externos.

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Si tu hijo ha tenido convulsiones, es probable que las pruebas de diagnóstico incluyan un electroencefalograma.

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Los padres también podrían considerar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa en su hijo, y para conocer el riesgo de que sus otros hijos o los que puedan tener en un futuro padezcan la enfermedad. Las personas con esclerosis tuberosa pueden considerar el asesoramiento en genética antes de la edad fértil a fin de conocer el riesgo que tienen de transmitir la afección y sus opciones en relación con la reproducción.

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